Mohamad Issa
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Pathologies de l’épithélium pigmentaire d’origine génétique
De Mohamad Issa
Les dystrophies rétiniennes sont un groupe de maladies génétiquement, moléculairement et cliniquement très hétérogènes. Un même gène peut être responsable de différents tableaux cliniques et, inversement, un même tableau clinique peut être dû à différents gènes. Plus de 100 gènes situés au niveau des photorécepteurs et de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) ont été identifiés comme étant impliqués, avec différents modes de transmission et une variété de pénétrance et d’expressivité. Dans cet article, nous nous concentrons principalement sur les principales dystrophies dont le gène muté causal se trouve au niveau des cellules de l’EPR ou lorsque l’atteinte consécutive affecte l’EPR. Lire la suite
Quand suspecter une dystrophie devant une atrophie maculaire ?
De Mohamad Issa
L’atrophie maculaire est responsable d’une baisse de vue assez sévère et souvent irréversible. Elle engendre une grande gêne pour la vision de loin et de près, ainsi qu’un scotome central. Les patients sont souvent adressés à des spécialistes en basse vision qui vont tenter d’améliorer leur qualité de vie. Lire la suite
Œdèmes maculaires dans les dystrophies rétiniennes / Rétinites pigmentaires
De Mohamad Issa
La rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire dystrophique caractérisée par la dégénération primitive des photorécepteurs et par une hétérogénéité clinique, moléculaire et génétique. La prévalence de la forme non syndromique est d’environ 1/4000 et c’est l’une des causes majeures d’altérations visuelles chez les adolescents et jeunes adultes [1]. Sur le plan clinique, elle se manifeste essentiellement par une héméralopie avec une restriction progressive du champ visuel périphérique, pour aboutir dans les stades tardifs à une vision tubulaire. La survenue d’une cataracte sous-capsulaire postérieure ou la forme cone-rod dystrophy peuvent engendrer une baisse de la vision centrale chez ces patients. Une autre cause bien connue de la baisse de vision centrale est l’œdème maculaire cystoïde [2]. Lire la suite
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Etablissement : Hôpital Lariboisière ; Hôpital Fondation Ophtalmologique A. de Rothschild.
Profession : Ophtalmologiste