Une thérapie génique à l’étude pour l’achromatopsie
Une thérapie génique visant à restaurer la communication entre les cônes et le cerveau chez des enfants atteints d’achromatopsie a démontré un effet positif chez 2 des 4 patients traités ; les chercheurs britanniques à l’origine de l’étude ont pu observer de nouveaux signaux dans le cortex visuel des patients, 6 à 14 mois après le traitement et ceux-ci ressemblent aux résultats des tests enregistrés chez des personnes témoins non malades.
Les tests psychophysiques pour évaluer la sensibilité aux contrastes des cônes de l’œil traité montrent eux aussi une amélioration chez ces deux patients. Les scientifiques continuent à compiler leurs données et ne se prononcent pas encore sur l’effet ou non de leur thérapie sur les deux autres enfants inclus dans l’essai.
Farahbakhsh M, Anderson EJ, Maimon-Mor RO, Rider A et al. A demonstration of cone function plasticity after gene therapy in achromatopsia. Brain. 2022.
N. Le Jannic