Une première étape dans la thérapie génique contre la neuropathie optique de Leber

Trois mutations génétiques ont pour le moment été identifiées comme responsables de la neuropathie optique de Leber et une équipe de l’université de médecine de Miami a mis au point pour l’une d’entre elles (mutation G11778A) un vecteur de thérapie génique baptisé AAV2(Y444,500,730F)-P1ND4v2.

Précédemment testé dans des études précliniques sur des rongeurs et des primates non-humains, il fait aujourd’hui ­l’objet d’une publication portant au total sur 14 patients. Ceux-ci ont reçu une dose (faible ou moyenne) du vecteur par injection intravitréenne dans un seul œil. 6 patients souffraient d’une perte de vision bilatérale chronique depuis plus de 12 mois (groupe 1), 6 autres d’une mê­me perte mais depuis moins de 12 mois (groupe 2) et les deux derniers patients n’avaient qu’une perte de vision unilatérale (groupe 3). Au sein des groupes 1 et 2, l’œil traité n’a jamais présenté une moins bonne acuité visuelle que l’œil témoin après l’injection et les résultats combinés de ces deux groupes montrent une ­diffé­ren­ce moyenne de 4 lettres de plus pour l’œil traité par rapport à l’œil témoin, 24 mois après ­l’injection. Pour le groupe 3, les chercheurs ont injecté une faible dose du vecteur dans l’œil non encore atteint et les résultats sont mitigés : l’un des patients a tout de même perdu la vue de cet œil, comme lors­que la maladie suit son cours sans traitement, tandis que l’autre pa­tient a conservé une bonne acuité visuelle 6 mois après l’injection (74 lettres contre 77 lettres lors de la visite pré-injection). L’efficacité significative du traitement n’est bien sûr pas encore prouvée, mais aucun problème de tolérance n’est apparu pour ces traitements à faible et moyenne dose. Ce qui pour les auteurs, trace le chemin d’une étude de cohorte pour un traitement à haute dose.

Gene Therapy for Leber Hereditary Optic Neuropathy: Initial Results. Feuer WJ et al. Ophthalmology. 2016;123(3):558-70.

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