Précédemment testé dans des études précliniques sur des rongeurs et des primates non-humains, il fait aujourd’hui ­l’objet d’une publication portant au total sur 14 patients. Ceux-ci ont reçu une dose (faible ou moyenne) du vecteur par injection intravitréenne dans un seul œil. 6 patients souffraient d’une perte de vision bilatérale chronique depuis plus de 12 mois (groupe 1), 6 autres d’une mê­me perte mais depuis moins de 12 mois (groupe 2) et les deux derniers patients n’avaient qu’une perte de vision unilatérale (groupe 3). Au sein des groupes 1 et 2, l’œil traité n’a jamais présenté une moins bonne acuité visuelle que l’œil témoin après l’injection et les résultats combinés de ces deux groupes montrent une ­diffé­ren­ce moyenne de 4 lettres de plus pour l’œil traité par rapport à l’œil témoin, 24 mois après ­l’injection. Pour le groupe 3, les chercheurs ont injecté une faible dose du vecteur dans l’œil non encore atteint et les résultats sont mitigés : l’un des patients a tout de même perdu la vue de cet œil, comme lors­que la maladie suit son cours sans traitement, tandis que l’autre pa­tient a conservé une bonne acuité visuelle 6 mois après l’injection (74 lettres contre 77 lettres lors de la visite pré-injection). L’efficacité significative du traitement n’est bien sûr pas encore prouvée, mais aucun problème de tolérance n’est apparu pour ces traitements à faible et moyenne dose. Ce qui pour les auteurs, trace le chemin d’une étude de cohorte pour un traitement à haute dose.

Gene Therapy for Leber Hereditary Optic Neuropathy: Initial Results. Feuer WJ et al. Ophthalmology. 2016;123(3):558-70.