Une piste génétique pour le strabisme

Mais d’où vient le strabisme ? Une équipe de l’hôpital pour enfants de Boston (États-Unis) a tenté de répondre à cette question en se penchant en particulier sur l’ésotropie non accommodative. Elle a pour cela réalisé une étude d’association pangénomique sur 826 patients américains d’origine européenne.

Malgré le faible nombre de participants (en comparaison aux cohortes normalement utilisées pour ce genre de recherche), une corrélation est apparue entre ésotropie non accommodative et génotype : un intron du gène WRB sur le chromosome 21 est méthylé différemment chez les patients atteints de strabisme. L’étude révèle par ailleurs que les patients avec strabisme avaient plus de risque d’avoir hérité ce gène de leur père. Malgré cette découverte, les chercheurs ne savent pas en quoi ce gène peut être responsable de l’ésotropie : il est impliqué dans le traitement des protéines et s’exprime un peu partout dans le corps humain. La recherche continue donc, avec l’espoir de trouver d’autres cohortes de patients atteints de strabisme pour renforcer ces résultats.

Shaaban S, MacKinnon S, Andrews C et al.; Strabismus Genetics Research Consortium. Genome-Wide Association Study Identifies a Susceptibility Locus for Comitant Esotropia and Suggests a Parent- of-Origin Effect. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018;59(10):4054-64.

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