Une cause rétinienne plutôt que cérébrale au nystagmus congénital
Une étude hollandaise vient de montrer que le nystagmus congénital (NC) associé à une cécité nocturne congénitale stationnaire (CNCS) est en fait un trouble rétinien et non cérébral. Ce sont des déficits protéiniques qui poussent la rétine à envoyer des signaux erronés de mouvement au cerveau, lequel répond en compensant par l’initiation d’un mouvement de l’œil.
D’où ces mouvements oscillatoires vers les côtés caractéristiques de nombreuses formes du NC. « Un défaut en deux protéines entraîne une cécité du type de la CNCS. Ces deux protéines se trouvent de part et d’autre d’une synapse, entre les photorécepteurs en bâtonnets et les interneurones rétiniens. Le déficit protéinique bloque le signal entre les deux types de cellules, et les cellules rétiniennes en aval de l’interneurone commencent alors à osciller », précise Maarten Kamermans, auteur principal de l’étude. Dans l’obscurité, les cellules oscillent de façon asynchrone, alors qu’elles oscillent de façon synchrone à la lumière. Cela produit un signal fort envoyé au tronc cérébral et qui est interprété comme une image bougeant à la surface de la rétine. Pour s’y ajuster, un mouvement compensatoire de l’œil survient. Les auteurs estiment que des interventions thérapeutiques visant à désynchroniser les oscillations de la rétine pourraient réduire ou éliminer le NC, qui touche 1 personne sur 500 environ.
Beerend H. J. Winkelman et al. Nystagmus in patients with congenital stationary night blindness (CSNB) originates from synchronously firing retinal ganglion cells. PLOS Biology, Published: September 12, 2019.