Un test génétique pour le glaucome

Des chercheurs australiens de l’université de Flinders et du QIMR Berghofer Medical Research Institute ont combiné l’analyse génétique à la caractérisation de 67 040 images du nerf optique issues d’une banque biologique britannique. Leur objectif : trouver les loci augmentant le risque de glaucome. Et cela a fonctionné.

Les scientifiques ont identifié 107 gènes impliqués dans la maladie et établi à partir de ceux-ci un score de risque génétique (polygenic risk score – PRS). Les personnes ayant le score le plus élevé sont ainsi susceptibles de présenter un glaucome 10 ans plus tôt que celles ayant le score le moins élevé et ont 15 fois plus de risque de développer un glaucome avancé. Les chercheurs espèrent à présent enrôler 20 000 personnes supplémentaires dans leur étude génétique du glaucome afin de sélectionner plus de gènes et de mettre au point un test génétique simple et fiable. Une fois sur le marché, celui-ci pourrait permettre d’identifier précocement les personnes à risque pour la maladie, de prévoir la date de la surveillance à mettre en place et d’anticiper l’évolution du glaucome.

Craig JE, Han X, Qassim A et al. Multitrait analysis of glaucoma identifies new risk loci and enables polygenic prediction of disease susceptibility and progression. Nat Genet 2020;52(2):160-6.