Un nouvel outil d’édition du génome offre une piste contre la rétinite pigmentaire
Des chercheurs avaient déjà réussi à restaurer la vue de souris atteintes de maladies génétiques, comme l’amaurose congénitale de Leber, en ciblant les cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien. Cette fois, une équipe chinoise est parvenue au même résultat sur des souris souffrant de rétinite pigmentaire, en éditant directement le génome des photorécepteurs. Ils ont pour cela développé un nouvel outil, qu’ils ont nommé PESpRY.
Basé sur la technique CRISPR, il peut cibler différents types de mutations génétiques, et les scientifiques l’ont utilisé pour réparer la mutation du gène codant pour l’enzyme PDE6β, en cause dans la rétinite pigmentaire. Ils ont alors observé l’arrêt de la mort des photorécepteurs et la production de PDE6β. Les souris ont présenté des réponses significatives à l’électrorétinogramme et de bonnes performances aux tests, qu’il s’agisse de trouver leur chemin à l’aide d’indices visuels dans un labyrinthe d’eau ou de bouger la tête en réaction à un stimulus visuel. Bien qu’il reste de nombreuses études à mener pour vérifier l’efficacité et la sécurité de cet outil d’édition du génome chez l’humain, « notre étude fournit des preuves convaincantes pour l’utilisation de l’édition du génome in vivo afin de prévenir la perte de vision causée par les mutations associées à la rétinite pigmentaire », estiment les auteurs.
Huan Qin, Wenliang Zhang, Shiyao Zhang et al. Vision rescue via unconstrained in vivo prime editing in degenerating neural retinas. J Exp Med. 1 May 2023.
N. Le Jannic