Un gène identifié dans le syndrome exfoliatif
C’est une vaste étude qui vient d’aboutir à un résultat prometteur : en séquençant le génome de 20 441 personnes à travers 14 pays entre 1999 et 2019, et en combinant cette technique avec un suivi clinique, des chercheurs de Singapour ont identifié un gène lié au syndrome exfoliatif. En effet, les personnes ayant développé un tel syndrome avaient un risque statistiquement plus élevé d’être porteurs d’une mutation du gène CYP39A1. Or celui-ci code pour une enzyme impliqué dans le contrôle du cholestérol.
L’étude a par ailleurs permis de découvrir que les cellules épithéliales productrices de l’humeur aqueuse étaient particulièrement affectées par la mutation du gène CYP39A1. Ce qui entraînerait une mauvaise filtration du sang par ces cellules et pourrait ainsi conduire à la fuite de matériel exfoliatif dans l’œil. Les chercheurs espèrent que leurs découvertes pourront ouvrir la voie à des traitements permettant de restaurer la fonction du gène CYP39A1 et donc de traiter le glaucome exfoliatif. The Genetics of Exfoliation Syndrome Partnership. Association of Rare CYP39A1 Variants With Exfoliation Syndrome Involving the Anterior Chamber of the Eye. JAMA. 2021
N. Le Jannic