Thérapie anti-sens dans l’amaurose congénitale de Leber : amélioration durable de la vision après une injection unique

L’étude de cas d’un patient atteint d’amaurose congénitale de Leber (ACL) et traité par une injection intraoculaire unique de l’oligonucléotide anti-sens (ONA) sepofarsen a révélé des bénéfices se prolongeant pendant 15 mois. Le sepofarsen vient corriger la protéine CEP290 correspondant au gène CEP290, et responsable de cette ciliopathie.

Le patient a reçu une injection unique de cet ONA dont le pic d’efficacité (en terme d’amélioration de la fonction visuelle et de structure de la rétine) a été observé environ 3 mois après l’injection et dont les bénéfices (quoique diminuant peu à peu) se sont maintenus pendant 15 mois, une durée inattendue. D’après les auteurs, cette cinétique peut s’expliquer par l’équilibre entre la synthèse de protéine CEP290 médiée par l’ONA et le taux de dégradation naturellement bas de CEP 290 dans les cônes de la fovéa. Cette étude de cas fait suite à un essai clinique mené sur 10 patients qui recevaient des injections trimestrielles de sepofarsen. Le patient étudié ici n’a reçu qu’une seule injection car il ne souhaitait pas recevoir des doses trimestrielles.

Cideciyan, A.V., Jacobson, S.G., Ho, A.C. et al. Durable vision improvement after a single treatment with antisense oligonucleotide sepofarsen: a case report. Nat Med (2021).

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