Son étude rétrospective a inclus 34 patients (68 yeux) diagnostiqués pour cette pathologie à l’hôpital des Quinze-Vingt, à Paris. Parmi ceux-ci, 29 % présentaient une fermeture de l’angle, tandis que l’autofluorescence à courtes longueurs d’onde (SW-AF) révélait des lésions maculaires isolées (stade 1 de la maladie) chez 21 % des patients, des lésions multifocales ou des altérations diffuses du pôle postérieur avec des zones épargnées (stade 2) chez 44 % des patients et enfin des altérations pan-rétiniennes (stade 3) chez 35 % des patients. Des variations d’amplitudes à l’ERG ne s’observaient que chez les personnes au stade 3 de la pathologie. Les chercheurs notent aussi que l’âge médian d’apparition d’une déficience visuelle sévère était plus bas chez les personnes présentant une fermeture de l’angle que chez les autres (47 ans contre 68 ans), alors qu’aucune association entre sévérité de la perte de vision et stade de la maladie n’a pu être mise en évidence. Aucune variation annuelle linéaire significative de l’acuité visuelle corrigée n’a été observée sur une durée médiane de suivi de 3 ans, précisent les auteurs. Ils en concluent que le déclin longitudinal de l’acuité visuelle et de l’épaisseur maculaire est extrêmement lent et que cela implique de disposer à l’avenir de mesures fonctionnelles plus sensibles dans les bestrophinopathies.
Bianco L, Antropoli A, Boulanger-Scemama E, et al. Autosomal Recessive Bestrophinopathy-Phenotypic Variability, Natural History, and Genotype-Phenotype Correlations. Am J Ophthalmol. 2026; 283:188-198. doi:10.1016/j.ajo.2025.12.012

F.RIgal