Ce dossier consacré à l’ophtalmologie pédiatrique est destiné à apporter un éclairage sur des pathologies rares, mais aussi sur des anomalies plus classiques qui doivent être reconnues et, si nécessaire, alerter le praticien. Depuis une dizaine d’années, la pathologie oculaire de l’enfant a pris un essor majeur, constituant un domaine en constante évolution, tant sur le plan diagnostique que thérapeutique. L’ophtalmologie pédiatrique s’impose aujourd’hui comme une surspécialité à part entière de l’ophtalmologie, avec ses particularités propres qui requièrent une expertise spécifique. L’examen clinique chez l’enfant, souvent complexe pour les praticiens moins expérimentés, peut être incomplet, ce qui rend parfois le diagnostic difficile ou incertain. 

De plus, certaines affections rares de l’enfant doivent être reconnues précocement et bénéficier d’une prise en charge adaptée à la nature de la pathologie. Ce champ regroupe un large éventail de pathologies qui affectent aussi bien le segment antérieur que le segment postérieur, ainsi que l’oculo-plastique, offrant ainsi une ­diversité de présentations cliniques.

Les progrès dans ce domaine sont notables, notamment grâce aux apports récents en imagerie pédiatrique et en génétique qui ouvrent de nouvelles perspectives diagnostiques et thérapeutiques. Pourtant, l’enfant est longtemps resté en marge des grandes avancées de la recherche ophtalmologique, ce qui laisse encore de nombreux territoires à explorer. L’ophtalmologie pédiatrique reste aujourd’hui un domaine riche d’enseignements et en pleine expansion.

Ce numéro des Cahiers d’ophtalmologie propose plusieurs situations cliniques avec la conduite à tenir dans la pratique. Ces cas vont de l’ophtalmologie pédiatrique quotidienne aux cas plus rares. Les nécroses épidermiques toxiques, plus connues sous le terme de syndrome de Lyell, doivent être considérées comme pouvant avoir des implications oculaires graves. Le pronostic vital est engagé et les atteintes oculaires sont parmi les plus invalidantes, d’où l’importance d’une prise en charge spécialisée afin de limiter les séquelles visuelles.

Les pièges diagnostiques devant une myopie de l’enfant peuvent être complexes. Sa survenue précoce, avant l’âge de 4 ans, ou rapidement progressive ou accompagnée de signes atypiques, peut être le symptôme révélateur d’une affection sous-jacente, et les principaux diagnostics à ne pas méconnaître sont détaillés. Devant une neuropathie optique, toutes les étiologies possibles – traumatique, compressive, inflammatoire, infectieuse, ­ischémique, ­tumorale, infiltrative, toxique, génétique et carentielle – doivent être envisagées.

Enfin les pathologies de rétine pédiatriques sont polymorphes mais demandent d’éliminer les étiologies urgentes, comme le rétinoblastome qui peut se manifester par un décollement de rétine. 
La spécificité de l’ophtalmologie pédiatrique impose le recours à des outils diagnostiques et à des explorations fonctionnelles adaptés à l’âge de l’enfant. La dimension systémique de certaines atteintes rend également nécessaire une collaboration étroite avec les pédiatres pour une évaluation globale. Cette approche multidisciplinaire est primordiale pour offrir aux enfants une prise en charge cohérente, adaptée à leur développement global.

Dominique Bremond-Gignac
Chef du service d’ophtalmologie, 
Hôpital universitaire Necker Enfants malades, APHP, Paris. 
Coordonnateur du Centre de maladies rares en ophtalmologie OPHTARA