Résultat : dans les lésions maculaires, la densité des cônes et de l’EPR est réduite, respectivement à 37% et 8,4% de la densité normale. En dehors des lésions, ces densités ne sont que légèrement réduites, à 92% des densités normales en moyenne, mais une forte variabilité s’observe d’un individu à l’autre. Les chercheurs ont également noté des différences significatives en fonction de la mutation génétique à l’origine de la maladie. D’une manière générale, les cônes étaient plus atteints que le RPE chez les patients présentant les mutations IMPG1 et IMPG2, alors que le RPE était plus touché que les cônes chez les patients BEST1 et PRPH2. Ces observations révèlent un motif de perturbation des cônes et du RPE dépendant du variant génétique de la maladie, dont la prise en compte pourrait aider à l’élaboration de traitements, espère le NEI dans un communiqué.

Schéma : Mesures de densité des cônes et du RPE réalisées grâce à l’imagerie multimodale dans des yeux atteints de DMV : le trait orange représente la moyenne des densités mesurées, elles-mêmes présentées chacune sous forme de point bleu, en dehors de lésions, ou de croix jaunes, au sein des lésions (graphique A et B). La zone grise représente la densité normale. Des mesures plus rapprochées ont été prises à proximité de la fovea (graphique A) pour tenir compte de la plus grande densité de cônes dans la région. Le graphique C montre que la densité du RPE est beaucoup plus variable chez les patients atteints de DMV dans la zone à proximité de la fovea mais qu’elle rejoint les valeurs normales dans les zones plus éloignées.

Liu T, Aguilera N, Bower AJ et al. Photoreceptor and Retinal Pigment Epithelium Relationships in Eyes With Vitelliform Macular Dystrophy Revealed by Multimodal Adaptive Optics Imaging. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022Jul 8;63(8):27.