Le syndrome Rosah (Retinal dystrophy, Optic nerve edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) est une maladie autosomale rare, caractérisée, comme l’indique son acronyme, par une dystrophie rétinienne, un œdème du nerf optique, une splénomégalie, une anhidrose et des céphalées. Cependant, les mécanismes à l’origine des conséquences ophtalmiques de cette maladie restent mal compris. Pour faire avancer la recherche sur le sujet, des chercheurs américains ont donc mené une série d’examens ophtalmologiques (mesure de l’acuité visuelle, examen à la lampe à fente, fond d’œil, angiographie à la fluorescéine, OCT, etc.) sur 11 patients atteints du syndrome et issus de 7 familles différentes. Six d’entre eux ont été ensuite suivis en moyenne sur près de 3 ans .