Le gène à l’origine de la cataracte congénitale identifié
« Nous avons été intrigués quand 12 personnes de 3 familles consanguines d’origine pakistanaise ont présenté une cataracte congénitale avec une perte partielle à sévère de vision dans les deux yeux », retrace Stylianos Antonarakis, professeur de médecine génétique à l’école de médecine de l’université de Genève, en Suisse. Le scientifique ajoute : « Malgré une chirurgie de la cataracte, leur acuité visuelle ne s’est pas améliorée. Ce qui nous a amené à suspecter un trouble génétique n’affectant pas que l’opacité du cristallin. »