la piste d’un nouveau gène
Les maladies génétiques entraînant la cécité sont nombreuses et variées et établir pour chacune une thérapie génétique est donc compliqué. C’est pourquoi des chercheurs irlandais ont décidé de s’intéresser à ce que ces maladies ont généralement en commun, comme un dysfonctionnement des mitochondries et une dégénérescence des axones.
Or celle-ci est causée notamment par l’action d’un gène, activé en cas de blessure : SARM1. De précédentes études ont révélé que la suppression de celui-ci ralentissait la dégénérescence wallerienne. Et dans cette recherche, les scientifiques ont montré que désactiver ce gène permettait également, chez des souris où la disparition des cellules ganglionnaires de la rétine est chimiquement induite, de maintenir la fonction visuelle et ce, pendant plusieurs mois. Cibler ce u uu gène pour l’inactiver pourrait offrir de nouvelles pistes de thérapie génique pour plusieurs neuropathies optiques… même si la route avant de disposer de tels traitements est sans doute encore longue.
Finnegan LK, Chadderton N, Kenna PF, Palfi A, Carty M, Bowie AG, Millington-Ward S, Farrar GJ. SARM1 Ablation Is Protective and Preserves Spatial Vision in an In Vivo Mouse Model of Retinal Ganglion Cell Degeneration. International Journal of Molecular Sciences. 2022
N. Le Jannic