La maladie de Stargardt au-delà des gènes

Même si elle reste rare avec près de 500 000 cas dans le monde, la maladie de Stargardt est la plus fréquente des dystrophies maculaires héréditaires. Et elle n’a pour l’instant pas de traitement. Or des chercheurs néerlandais viennent de montrer que son évolution n’est pas la même chez des frères et sœurs présentant pourtant le même variant du gène ABCA4.

L’âge auquel la maladie se déclare varie ainsi en moyenne de 4 ans et demi au sein d’une fratrie mais dans 5 des 17 familles étudiées, des écarts de 13 à 39 ans ont été observés. La meilleure acuité visuelle corrigée ainsi que la durée de la maladie avant l’apparition d’une déficience visuelle significative sont également variables au sein des fratries. Ce qui montre qu’il existe divers facteurs déterminant l’évolution de cette maladie génétique. Ceux-ci étant pour l’instant inconnu, la mise en place et l’interprétation des résultats d’essais cliniques s’avèrent encore plus délicates. Valkenburg D et al. Highly variable disease courses in siblings with Stargardt disease.  Ophthalmology. 2019.

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