C’est ce qu’a voulu savoir le « Eye-Risk consortium », un groupement de chercheurs européens. À travers une revue de 10 études, portant sur 17 204 personnes de plus de 55 ans, celui-ci a révélé que sur 2 068 participants atteint d’une forme tardive de DMLA, 64,7% portent l’allèle à risque ARMS2/HTRA1. Le risque cumulé de développer une forme tardive de la maladie est ainsi de 4,4% pour ceux qui ne portent pas l’allèle à risque, de 9,4% pour ceux qui n’en portent qu’une copie et de 26,8% pour les porteurs homozygotes. Ces derniers reçoivent d’ailleurs en moyenne le diagnostic de forme tardive 9,6 années plus tôt que les non-porteurs du génotype à risque. D’après les chercheurs, ces données suggèrent que l’allèle ARMS2/ HTRA1 agit comme un fort catalyseur de la progression de la maladie, une fois les premiers signes apparus.

Thee EF et al. The phenotypic course of age-related macular degeneration for ARMS2/HTRA1: The EYE-RISK Consortium. Ophthalmology. 2022

Légende : Répartition du génotype ARMS2/HTRA1 en fonction du stade de la DMLA (forme tardive, graphique du haut ; forme précoce, graphique du bas). Le génotype correspondant à la double copie du variant à risque pour ARMS2/HTRA1 est identifié CC, celui ne présentant pas le variant à risque est noté TT et la version intermédiaire, hétérozygote, est notée CT. Les autres risques génétiques sont pris en compte via le « score de risque génétique » (GRS), qui n’intègre pas le gène ARMS2/HTRA1.

N. Le Jannic