Des résultats mitigés contre la choroïdérémie
En décembre 2017, la FDA (Food and Drug Administration), l’autorité américaine du médicament a délivré la première autorisation de mise sur le marché pour une thérapie génique contre une maladie héréditaire. Depuis, l’intérêt pour ce type de traitement a connu un renouveau et 23 essais cliniques pour des thérapies géniques portant sur 13 gènes à l’origine de différentes dégénérescences rétiennes héréditaires sont aujourd’hui en cours aux États-Unis.
L’un d’eux vient de publier ses premiers résultats. Il s’agit d’un essai portant sur six hommes atteints de choroïdérémie. Ils ont reçu début 2016, au cours d’une vitrectomie, une injection sous rétinienne dans un seul œil d’un vecteur virus adéno-associé porteur d’une version fonctionnelle du gène CHM. Deux ans plus tard, leur meilleure acuité visuelle corrigée était stable ou s’était légèrement améliorée, sans différence significative toutefois avec l’œil témoin. 28 effets secondaires, tous liés à la procédure chirurgicale, ont été reportés mais aucun n’a été jugé sévère. Les auteurs de l’étude, appartenant en majorité à l’université de Tübingen, en Allemagne, estiment donc que les recherches doivent se poursuivre pour juger plus précisément de l’efficacité et de la sécurité de cette thérapie.
Fischer MD, Ochakovski GA, Beier B et al. Efficacy and Safety of Retinal Gene Therapy Using Adeno-Associated Virus Vector for Patients With Choroideremia: A Randomized Clinical Trial. JAMA Ophthalmol. Published online August 29, 2019.