Découverte d’un nouveau type de dystrophie maculaire

Des chercheurs du NEI (National Eye Institute, part des NIH) américain ont identifié une nouvelle dystrophie maculaire, qui reste à nommer. Les dystrophies maculaires déjà connues sont dues à la mutation de plusieurs gènes, dont ABCA4, BEST1, PRPH2, et TIMP3. Les diverses mutations connues de ce dernier gène sont rapportées dans la protéine TIMP3 mature après que celle-ci a été « coupée » des cellules de l’EPR (épithélium pigmentaire rétinien) dans un processus dit de « clivage ».

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