Découverte du gène en cause dans le glaucome pigmentaire

Le gène codant pour la protéine du prémélanosome (PMEL) est associé au glaucome pigmentaire (GP). C’est ce qu’a découvert une équipe de chercheurs américains et australiens. Le GP survient chez des hommes jeunes (entre 20 et 40 ans), quand le pigment à l’arrière de l’iris se dépose sur la partie antérieure de l’œil, entraînant une perte de la vision et une cécité s’il n’est pas traité.

L’équipe de chercheurs a utilisé les données de deux familles présentant une prédisposition au GP et a employé une technique de séquençage de l’exome qui leur a permis d’identifier le gène codant pour la PMEL. Cette découverte a été confirmée par la détection d’autres mutations du gène de la PMEL grâce à l’examen de 394 échantillons supplémentaires de patients atteints de GP. Les chercheurs ont déterminé que les mutations du gène PMEL avaient des conséquences biologiques. Ils ont utilisé la technologie CRISPR-Cas9 pour introduire ces mutations dans l’ADN du poisson-zèbre et ont observé que ces poissons présentaient des défauts très semblables au glaucome humain.

Lahola-Chomiak A , Footz T et al. Non-Synonymous variants in premelanosome protein (PMEL) cause ocular pigment dispersion and pigmentary glaucoma. Human Molecular Genetics, 17 December 2018.

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