Une thérapie génique contre l’achromatopsie bientôt testée chez l’homme

Tout est parti d’un troupeau de mouton souffrant d’achroma­topsie congénitale. Identifiée par un groupe de chercheurs israéliens en 2009, elle a fait l’objet d’un essai de thérapie génique… qui s’est révélé concluant. Dans une étude publiée en septembre 2018, les scientifiques révèlent ainsi qu’ils ont repéré sur le gène ovin CNGA3 la mutation non-sens à l’origine de la maladie et qu’ils ont créé un vecteur de thérapie génique portant la version fonctionnelle humaine ou murine du gène.

Ils ont ensuite pratiqué une injection sous-rétienne du vecteur dans l’œil droit des moutons et les ont suivi pendant six ans, en évaluant leur vision photopique via des tests dans des labyrinthes et grâce à l’électrorétinographie. ­Résultats : les neuf moutons suivis ont diminué significativement leur temps de passage et le nombre de collisions dans les labyrinthes et leurs électrorétinogrammes ont montré une amélioration du fonctionnement des cônes. Les analyses immunohistochimiques ont par ailleurs révélé la présence de protéines CNGA3 dans les yeux traités et les bénéfices du traitement unique perdurent encore aujourd’hui. Des essais cliniques chez l’homme sont prévus aux états-Unis et en Israël.

Ofri R, Averbukh E, Ezra-Elia R et al. Six Years and Counting: Resto­ration of Photopic Retinal Function and Visual Behavior Following Gene Augmentation Therapy in a Sheep Model of CNGA3 Achromatopsia. Hum Gene Ther. Published Online First: 2018 Jul 30.

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