Un variant génétique identifié pour la DMLA

À partir de cellules de la peau de six personnes, qu’ils ont transformées en cellules souches pluripotentes induites puis en cellules de la rétine, une équipe internationale a créé des modèles de rétine personnalisés pour chacun des participants. Et les a utilisés pour étudier les variants génétiques qui seraient liés à la DMLA.

L’un d’entre eux a clairement émergé : il touche la région du génome qui régule l’expression du gène VEGFA, conduisant à une diminution de la production du VEGF-A. Ce qui a son importance puisque les traitements actuels pour lutter contre les symptômes de la DMLA reposent sur des anti-VEGF. Les scientifiques soulignent donc qu’il faut poursuivre les études pour mieux comprendre le rôle de ce variant génétique dans l’apparition de la maladie.

Smith EN et al. Human iPSC-Derived Retinal Pigment Epithelium: A Model System for Prioritizing and Functionally Characterizing Causal Variants at AMD Risk Loci. Stem Cell Reports. 2019 june 19.

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