Le gène à l’origine de la cataracte congénitale identifié

« Nous avons été intrigués quand 12 personnes de 3 famil­les consanguines d’origine pakistanaise ont présenté une cataracte congénitale avec une perte partielle à sévère de ­vision dans les deux yeux », retrace Stylianos Antonarakis, professeur de médecine génétique à l’école de médecine de l’université de Genève, en Suisse. Le scientifique ajoute : « Malgré une chirurgie de la cataracte, leur acuité visuelle ne s’est pas améliorée. Ce qui nous a amené à suspecter un trouble génétique n’affectant pas que l’opacité du cristallin. »

L’hypothèse a été confirmée à travers les études génétiques alors mises en place : celles-ci ont permis de détecter des mutations sur le gène de la dynamin-binding protein (DNMBP). Pour comprendre comment la perte de la DNMPB peut entraîner l’apparition de la cataracte, les chercheurs ont collaboré avec le spécialiste américain de la biologie de la drosophile, Hugo Bellen. Et les études génétiques et moléculaires sur l’équivalent du gène de la DNMBP chez cette espèce de mouche ont révélé que cette protéine intervient dans la régulation de l’assemblage de l’actine lors du développement de l’œil. « Cette étude a mis en lumière le gène responsable d’un trouble génétique récessif qui entraîne une cataracte infantile et une perte de vision, résume Hugo Bellen dans un communiqué. En outre, en créant le premier modèle de drosophile pour la cataracte congénitale, nous avons embarqué pour un voyage visant à comprendre les mécanismes moléculaires précis derrière cette affection génétique, ce qui nous permet d’espérer la mise au point de thérapies et une meilleure qualité de vie pour les patients. »

Ansar M et al. Bi-allelic Loss-of-Function Variants in DNMBP Cause Infantile Cataracts. Am J Hum Gen. 2018 oct 4;103(4):568-78.

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